Rassegna Stampa 2012

Il Rare Genomics Institute (RGI), organizzazione no profit con sede negli Stati Uniti, ha annunciato di aver individuato la mutazione genetica responsabile della malattia di Maya, una bambina affetta da ritardo nello sviluppo che non può parlare e manifesta difficoltà uditive. Dopo essersi rivolti a numerosi medici senza successo, i genitori hanno deciso di contattare il Rare Genomics Institute, sperando di trovare nel DNA di Maya la causa dei suoi problemi di salute. Per finanziare i propri progetti a sostegno delle malattie genetiche rare, l'RGI utilizza il crowd funding, una modalità di raccolta fondi che si lancia su internet ed è aperta a chiunque voglia effettuare una donazione. Nel caso di Maya, sono bastate sei ore per raccogliere i 3500 dollari necessari per sequenziare il genoma della piccola paziente, anzi il suo esoma (cioè la parte di genoma che codifica per le proteine). L'analisi ha individuato una mutazione in un gene attivo nello sviluppo embrionale e nella prima infanzia, e rappresenta il primo fondamentale passo per la ricerca di una cura.