Test di screening pre-concepimento del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per oltre 350 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
| NOME TEST |
DESCRIZIONE |
Trombofilia
|
La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR
|
Trombofilia + PAI1
|
La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR e PAI1
|
X-FRAGILE (Premutazione)
|
Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell’X Fragile - FRAX). Alcune persone possiedono un numero di ripetizioni intermedie all’interno del gene FMR1 (da 50 a 200) che non provocano alcun effetto. Questa alterazione intermedia è detta pre-mutazione, e gli individui che la possiedono sono portatori sani
|
X-FRAGILE (Full Lenght)
|
Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell’X Fragile - FRAX).
Esame volto ad approfondire la pre-mutazione nei casi di omozigosi/eterozigosi
|
| CFTR35 |
La fibrosi cistica (FC) è una malattia
multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequenti
|
| CFTR64 |
La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequenti + il pannello Italian region ovvero le mutazioni più frequenti in Italia
|
CFTR (Full Lenght)
|
La fibrosi cistica (FC) è una malattia
multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno.
Il test analizza l’intera sequenza genica
|
|
MICRODELEZIONI CHR Y
|
Il test consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
|
| CARRIER TEST |
Test di screening pre-concepimento del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per 20 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
|
| CARRIER TEST+ |
Test di screening pre-concepimento del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per oltre 350 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
|
CARIOTIPO SANGUE PERIFERICO
|
L’analisi del cariotipo di una persona che permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).
|