Le aree analizzate

Scegli l’antibiotico adatto al tuo bambino

La sordità indotta da farmaci è causata da un’intolleranza verso gli antibiotici aminoglicosidici: Streptomicina, Kanamicina, Neomicina, Amikacina, Gentamicina, Tobramicina, Sisomicina. L’assunzione di questi antibiotici può provocare nei bambini con la relativa predisposizione genetica gravi danni all’udito.

Gli antibiotici aminoglicosidici, somministrati principalmente per combattere le infezioni, bloccano la sintesi proteica di alcuni batteri, impedendo loro di riprodursi. In presenza di una particolare variante genetica, questi antibiotici possono danneggiare anche il macchinario proteico umano. Poiché essi si accumulano soprattutto nelle cellule uditive, possono causare, anche con un dosaggio normale, gravi danni all’udito e nei casi più gravi sordità: se danneggiate, le cellule uditive non possono riformarsi, perciò la perdita dell’udito è irreversibile.

I bambini portatori della variante genetica non devono essere curati con antibiotici aminoglicosidici: il medico può prescrivere antibiotici alternativi non appartenenti alla famiglia degli aminoglicosidi.

Con lo Screening Neonatale di Sorgente i genitori vengono messi al corrente del pericolo di intolleranza a particolari antibiotici, in modo tale da poter avvisare il medico curante, affinché possa prescrivere farmaci contenenti principi attivi innocui per il bambino.

Quanto latte per il tuo bambino

Il lattosio per poter essere digerito dall’organismo deve essere scisso in glucosio e galattosio dall’enzima lattasi. Se la lattasi non compie la sua funzione, il lattosio confluisce nell’intestino crasso e viene fermentato dai batteri intestinali, producendo gas e acidi organici, che causano afflusso di acqua e provocano diarrea, flatulenza e coliche gastriche.

L’intolleranza al lattosio può essere genetica (intolleranza al lattosio primaria, congenita), oppure può insorgere in conseguenza di altre patologie gastrointestinali, o ancora si può manifestare temporaneamente a seguito di infezioni intestinali (intolleranza al lattosio secondaria, acquisita). L’intolleranza al lattosio primaria congenita è causata da due varianti nel gene della lattasi; sebbene non curabile, gli effetti possono essere ridotti con un’alimentazione povera o priva di lattosio.

I bambini con la forma ereditaria producono inizialmente una quantità sufficiente di lattasi e possono pertanto essere allattati normalmente al seno. Tuttavia, dopo i primi anni di vita del bambino, l’attività enzimatica diminuisce. Per questo motivo, in presenza di sintomi clinici (diarrea, frequenti mal di pancia, flatulenza), si dovrebbe passare ad un’alimentazione povera di lattosio.

Lo Screening Neonatale di Sorgente individua una variante genetica che, se presente, causa lo sviluppo di un’intolleranza al lattosio. Il neonato può continuare a essere allattato al seno materno, i genitori sono però allertati e dopo l’allattamento potranno passare ad un’alimentazione povera di lattosio al comparire dei primi sintomi.

Prima di dare glutine al tuo bambino

Il glutine è una proteina complessa presente nella pula di molti cereali, come frumento, orzo, avena, segale e kamut. L’intolleranza permanente verso questa proteina è denominata celiachia e sempre più persone scoprono di esserne affette.

In presenza della celiachia si ha una risposta eccessiva del sistema immunitario e di conseguenza un’infiammazione cronica dell’intestino tenue con appiattimento della mucosa e accorciamento dei villi che trasportano gli enzimi necessari per l’assorbimento delle sostanze nutritive. Mal di pancia, diarrea, vomito, inappetenza e scarso aumento di peso sono sintomi frequenti nei bambini, che si possono manifestare non prima di 3-4 mesi dopo la prima nutrizione con alimenti contenenti glutine (per es. farine lattee). A seconda dell’alimentazione, nella maggior parte dei casi ci si accorge per la prima volta dei sintomi della celiachia in un’età compresa tra i 6 mesi e i 2 anni.

Lo Screening Neonatale di Sorgente individua le varianti genetiche che devono essere presenti per sviluppare la celiachia: l’assenza di queste varianti genetiche non dà la certezza assoluta di non sviluppare la celiachia, ma le probabilità sono quasi nulle.

Se è individuata una predisposizione genetica alla celiachia, la Società Europeo di Gastroenterologia e Pediatria consiglia di alimentare il neonato con latte materno per almeno 6 mesi e aggiungere piccole quantità di glutine dal quarto al sesto mese di età: questi semplici accorgimenti, secondo alcuni studi, consentono al neonato di ridurre il rischio di sviluppare la celiachia da adulto.

Le giuste precauzioni per evitare danni a polmoni e fegato del neonato

L’alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina prodotta principalmente nel fegato e nei polmoni che ha il compito di bloccare gli enzimi del sistema immunitario. A causa di determinati presupposti genetici si può avere una carenza di AAT e quindi un’iperattività degli enzimi che partecipano al sistema immunitario nel fegato o nei polmoni. Questa carenza si può manifestare con gravi danni a carico dei polmoni e del fegato: piccoli focolai di infiammazione, provocati per esempio da normali infezioni, possono provocare ingenti danni ai tessuti.

Il 10% dei neonati con carenza di AAT sviluppa sin dai primi mesi di vita un’epatite; in altri bambini possono comparire sintomi causati dell’ittero neonatale (ittero prolungato) o si possono presentare cirrosi epatiche giovanili, mentre nel polmone si possono verificare enfisemi.

La malattia può essere curata se diagnosticata per tempo, ma può comportare gravi danni ai polmoni e al fegato se la diagnosi viene effettuata tardivamente. Per i bambini con una carenza congenita di AAT è decisiva una diagnosi quanto più precoce possibile. In caso di carenza di AAT ha enorme importanza il fatto di respirare aria pulita. Per i genitori di un bambino affetto dalla malattia vige il drastico divieto di fumare, così come per il figlio nella sua vita futura.

L’AAT può essere somministrata farmacologicamente per compensarne la carenza. Come profilassi si dovrebbero eseguire vaccinazioni contro la polmonite e l’epatite A e B. È inoltre necessario curare subito le patologie conseguenti che insorgono, e per questo ci si dovrebbe sottoporre a regolari visite mediche di controllo.

Un bambino affetto da carenza di AAT può condurre una vita del tutto normale attenendosi alle misure di profilassi e sottoponendosi a regolari visite di controllo.

Con lo Screening Neonatale di Sorgente è possibile individuare la predisposizione genetica del neonato alla carenza di AAT e attraverso un trattamento farmacologico permettergli di condurre una vita normale.

Verifica se il ferro può danneggiare la salute del tuo bambino

L’emocromatosi è provocata da un aumento dell’assorbimento di ferro nel sangue nel tratto superiore dell’intestino tenue. Poiché il corpo non ha la possibilità di espellere il ferro assorbito in eccesso, questo si accumula in determinati organi danneggiandoli.

L’emocromatosi è causata nella maggior parte dei casi da una variante nel gene dell’emocromatosi. In più dell’80% di coloro affetti da questa patologia è presente in entrambe le copie del gene HFE la variante C282Y, che porta alla sostituzione di un aminoacido nella proteina HFE e ne causa una perdita di funzionalità.

L’emocromatosi si manifesta raramente prima del 30° anno di vita, ma il più delle volte non viene riconosciuta come tale. Un’emocromatosi può manifestarsi inizialmente con dolori articolari, stanchezza, pigmentazioni cutanee e disturbi ormonali; negli stadi successivi si possono manifestare: cirrosi epatica, insufficienza cardiaca, diabete mellito, tumore al fegato.

La diagnosi precoce di un’emocromatosi e l’avvio di una cura consentono al portatore una aspettativa di vita assolutamente normale.

Con lo Screening Neonatale di Sorgente e un’adeguata terapia calibrata sulle esigenze del bambino, l’emocromatosi può essere gestita sul nascere con terapie adeguate riducendo i rischi per la saluta del vostro bambino.